Se han encontrado escritos haciendo referencia a ella como en uno del siglo XVI que dice: “pobre niño aquel que al besarle su frente sabe a sal, un embrujo ha caído sobre él y no tardará en morir”. Sin embargo en la actualidad los avances científicos nos dan un panorama esperanzador.
La fibrosis quística es una enfermedad genética, hereditaria, no contagiosa. Afecta simultáneamente al aparato respiratorio, a las glándulas productoras de sudor, al aparato digestivo, al páncreas y al aparato reproductor en el caso de los hombres.
Es producida por una mutación en el gen que codifica la proteína reguladora de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR, por sus siglas en inglés). Esta proteína interviene en el paso del cloruro a través de las membranas celulares y su deficiencia altera la producción de sudor, jugos gástricos y moco. Su principal complicación es la producción de secreciones más espesas de lo habitual.
La fibrosis quística es una enfermedad incurable que requiere atención médica frecuente, medicamentos muy costosos, nutrición especial, disciplina y adherencia a los tratamientos de fisioterapia de por vida. La esperanza de vida de los pacientes en México se estima que puedan alcanzar los 17 años, cuando en países más desarrollados los pacientes superan los 50 años de edad.
El trasplante bilateral de pulmones es la última alternativa en aquellos casos en que la enfermedad ha destruido gran parte del tejido pulmonar y compromete así la vida del paciente.
A nivel pulmonar se produce un moco viscoso y pegajoso que taponea los conductos respiratorios, lo cual propicia que se desarrollen ciertas bacterias que dan origen a infecciones pulmonares recurrentes con deterioro progresivo e irreversible de la capacidad pulmonar y fallo respiratorio.
En los pacientes con fibrosis quística, las glándulas productoras de sudor excretan un alto contenido de cloruro de sodio. Esta pérdida excesiva de sales a través de la transpiración predispone a la aparición de desajustes en el organismo.
A nivel gastrointestinal se puede presentar íleo meconial y reflujo gastroesofágico por obstrucción del intestino y la formación de meconio espeso. Un moco espeso afecta también al páncreas, dificultando la producción de enzimas pancreáticas necesarias para absorber las grasas, proteínas y vitaminas de los alimentos, lo cual puede ocasionar desnutrición, pancreatitis y diabetes.
En México es una enfermedad subdiagnosticada. Se considera que existe 1 portador sano por cada 20 personas y aunque no hay estadísticas completas se estima que existe 1 enfermo por cada 3200 personas, lo cual indica que en el estado de Nuevo León esperaríamos encontrar cerca de 1000 pacientes, sin embargo hasta el momento tenemos registrados 180 casos.
La fibrosis quística es una enfermedad congénita, la pueden padecer tanto hombres como mujeres. Cuando ambos padres son portadores del gen de la fibrosis quística, en cada embarazo se tiene 1 de 4 posibilidades de nacer con la fibrosis quística, 2 de 4 posibilidades de ser únicamente portador del gen de la fibrosis quística y 1 de 4 posibilidades de no ser portador del gen ni de padecer fibrosis quística. Tal y como se muestra en la siguiente ilustración.
El diagnóstico de la enfermedad se sospecha a partir de hallazgos clínicos y se confirma mediante exámenes de laboratorio.
En primera instancia se realiza un examen de electrolitos en sudor, en éste estudio se miden las concentraciones de los minerales (sodio y cloro) presentes en el sudor, las cuales suelen ser de 5 a 10 veces más altas con respecto a una persona sana.
El tamiz neonatal ampliado es otro estudio muy sencillo que sirve para identificar si el recién nacido puede presentar fibrosis quística.
En este estudio se toman unas pequeñas gotas de sangre del talón del recién nacido y se analizan en un laboratorio especializado.
Una vez confirmado el diagnostico, se realiza un análisis de ADN con el fin de hallar la mutación del gen de la fibrosis quística.
Un mapeo genético en la población ayuda científicamente a establecer criterios de investigación como; frecuencia e incidencia de ciertas mutaciones y gravedad de las mismas. Hasta el momento se tienen registradas poco más de 2400 mutaciones en todo el mundo.
Si bien no existe un tratamiento curativo para esta enfermedad, está demostrado que un diagnóstico precoz y un tratamiento multidisciplinario mejora la calidad de vida de los pacientes aumentando su pronóstico de vida y acercándolos a una vida productiva y plena.
Un grupo multidisciplinario de especialistas en fibrosis quística evalúan la situación de cada paciente y establecen un plan de tratamiento orientado a controlar los síntomas. Intervienen en este proceso; Neumólogos, Gastroenterólogos, Endocrinólogos, Nutriólogos, Fisioterapistas, Inhalo terapistas, Trabajadores sociales y Psicólogos.
Los estudios más comúnmente solicitados por los médicos, incluyen: biometría hemática, química sanguínea, radiografía de tórax, TAC de tórax, TAC de senos paranasales, cultivo de expectoración, espirometría, y ecografía abdominal.
El tratamiento consiste en cuatro pilares básicos: Antibióticos, Fisioterapia, Inhaloterapia y Nutrición.
Los antibióticos tienen como objetivo reducir el daño que ocasionan los gérmenes durante una infección respiratoria. Este tratamiento permite mejorar la función respiratoria durante la infección, controlar la progresión de la enfermedad y proporcionar un alivio a los síntomas.
En la actualidad existen una amplia gama de antibióticos capaces de controlar la infección por bacterias que normalmente afectan a este grupo de personas. Dentro de las más comunes y difíciles de erradicar se encuentra la Pseudomona Aeruginosa, ya que crea resistencia a los fármacos y es causa de colonización y deterioro de la función pulmonar en la mayoría de los pacientes con fibrosis quística.
Su objetivo principal es movilizar y expulsar las secreciones acumuladas en el pulmón para prevenir el crecimiento de gérmenes capaces de producir infecciones respiratorias. Consiste en ejercicios terapéuticos que ayudan a desprender el moco de los conductos respiratorios.
El drenaje postural y los golpeteos en la caja torácica ayudan a este fin, también existen aparatos especialmente diseñados para movilizar las secreciones, tales como; chaleco vibrador, fluter, RC cornet y mascara PEP.
Un buen hábito de ejercicio es otra herramienta indispensable para impedir el estancamiento y acumulación de secreciones en los pulmones.
Consiste en la administración de medicamentos por medio de un micro nebulizador y un compresor. Según el tipo de medicación que señale el médico tratante, esta terapia puede sugerir el uso de: broncodilatadores, anti inflamatorios, expectorantes, mucolíticos y antibióticos.
En fibrosis quística la desnutrición es un problema muy común, ya que el mal funcionamiento del páncreas, la dificultad del organismo para absorber los nutrientes de los alimentos y el consumo de las reservas energéticas debido al mayor esfuerzo de los pulmones para llevar oxígeno a todo el cuerpo, demandan un alto gasto energético que difícilmente se puede compensar sino se lleva una dieta especial.
Esta dieta consiste en proveer al organismo de todo aquello que no se está asimilando de forma correcta, como son; vitaminas liposolubles A,D,E,K, enzimas pancreáticas, minerales y calorías. Un nutriólogo especialista en fibrosis quística evalúa la situación de cada paciente y genera un plan de nutrición especial para ayudar al crecimiento y desarrollo normal del paciente, contribuyendo así a mantener un sistema inmunológico fuerte capaz de resistir los distintos embates de la propia enfermedad.